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Diego est né avec une maladie génétique orpheline, le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley (mutation du gène MCT8). Les transporteurs de l'hormone thyroïdienne de notre petit bonhomme ne fonctionnent pas, avec comme lourdes conséquences des handicaps moteurs et mentaux sévères.

Il ne marchera probablement jamais, ne tiendra sans doute jamais assis, ne parlera pas non plus... La petite pilule magique qui pourrait le guérir ou l'aider n'existe pas encore. Deux cents cas seulement ont été diagnostiqués dans le monde et aucune recherche vraiment poussée n'est évidemment menée pour si peu de personnes.

Les premiers mois de Diego ont été marqués par des douleurs incessantes, des pleurs permanents dont on n'arrivait pas à déterminer l'origine, mais aussi et surtout par l'absence de presque tout contact avec lui. Les premiers pédiatres à avoir suivi Diego ont détecté un reflux sévère mais ne prenaient pas en compte les autres éléments que je leur apportais. Lorsque je leur faisais part de ma détresse, j'ai souvent été confrontée à des avis culpabilisateurs. En désespoir de cause, je me suis présentée aux urgences des Cliniques Universitaires Saint-Luc contre l'avis d'un de ces pédiatres. Pour la première fois, des médecins m'ont écoutée et prise au sérieux. Des rendez-vous ont directement été fixés pour le lendemain et le surlendemain avec des spécialistes.

Après de nombreux examens fort lourds, quelques hospitalisations, une sonde naso-gastrique, l'annonce du diagnostic et la confirmation de celui-ci quelques mois plus tard, une opération (gastrostomie et nissen), des mois à hurler de douleur, Diego se stabilise enfin petit à petit...

Actuellement, les douleurs sont encore bien présentes mais les médicaments l'aident déjà énormément. Il a encore de très nombreuses périodes de mal-être et d'inconfort (en viendra-t-on réellement à bout un jour ?). Notre quotidien est encore fort rythmé par ses impressionnantes nausées, ses difficultés à respirer et toutes les nuits sont interrompues par de nombreux pleurs.

Mais quelle joie lorsqu'il a quelques périodes d'accalmie et nous comble de ses énormes sourires et de ses yeux qui pétillent de malice. De purs moments de bonheur qui font chaque fois chavirer nos coeurs si souvent malmenés ces derniers mois. On les savoure avec délectation !

Commentaires

Bien belle idée que ce site je vous souhaite beaucoup de courage et bien entendu beaucoup de bonheur avec votre petit bout.
Gros bisous à vous trois.

Je souhaite beaucoup de courage aux parents et j'espère, comme tout le monde, que l'on trouvera rapidement un médicament qui pourra soulager ce petit bout.
Je trouve que l'idée du site est excellente.
Courage à vous trois.

Quelle belle initiative ce site! Comme tout le monde, j'espère vivement que les choses s'arrangeront rapidement et que la douleur de Diego soit au plus vite qu'un mauvais souvenir.

Bravo pour ce projet, bravo pour votre courage!
Je joins à vos efforts mes prières et mes encouragements!
Bon anniversaire DIEGO!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

Bravo Amandine et Dimitri, pour cette belle initiative, pour votre courage et votre foi, pour votre volonté de retenir et d'encourager tous ces petits instants de pur bonheur et de vous attaquer à tout ce qui vient les perturber.
Bravo Diego, pour ton anniversaire et pour la force que tu donnes à tes parents pour se battre avec et pour toi, mais aussi pour tous les autres enfants qui ont mal comme toi.
Bravo et Bon courage à vous trois!

Félicitations à vous deux!

Vous forcez mon admiration à trouver l'énergie pour rester constructif.
Je souhaite vivement que votre ASBL soit un grand succès!
Quelle victoire, si, par votre action, vous parvenez à aider d'autres enfants afin de mieux gérer la douleur et s'épanouir dans leurs possibilités.

En attendant, j'espère que vous avez dignement fêté l'anniversaire d Diego car il est aussi bien méritant!
J'ai lu le texte sur le voyage en Hollande, c'est un très beau texte...
Sachez résister avec courage au mauvais temps qui peut s'abattre et profiter des accalmies et des paysages qui sont unique...
Je vous embrasse tous les 3!
Gael.

De tout coeur avec vous dans cette aventure inattendue mais qui pourra vous donner de grandes joies. Le texte que vous avez publié... la Hollande vaut d'être découverte même si elle ne correspond pas aux attentes du voyage réservé... C'est sûrement vrai. Diego vous a conquis et le sourire qu'il pourra vous faire aura une signification qui n'appartiendra qu'à vous.
Chaque épreuve nous rend plus forts... d'autant plus si l'on est entouré. J'aimerais être là pour vous quand vous le souhaiterez.
Biz, Véro.

C'est avec beaucoup d'émotion que nous avons pris connaissance de votre message particulièrement poignant. Nous sommes bien sûr de tout coeur avec vous et nous admirons beaucoup votre courage et la manière dont vous faites face à l'adversité.
Nous souhaitons avec du retard un bon anniversaire à Diego.
Nous pensons très souvent à vous et vous envoyons nos affectueuses amitiés

Nos noms ne vous diront rien , nous sommes des amis de vos parents !
J'ai été touchée par votre témoignage , je suis émerveillée de la manière extraordinaire dont vous faites face à cette situation !
Quelle chance il a, ce petit bonhomme , d'avoir des parents plein d'amour comme vous !
Je souhaite qu'il soit bien vite soulagé de ses douleurs , c'est tellement dure de voir un enfant qui souffre ...
Je vous embrasse , nous prierons tout spécialement pour vous trois le jour de Noël !

Nous sommes des amis de vos parents qui suivont pas à pas votre magnifique et courageux chemin vers La lumière et l'Espérance.
Nous vous admirons sincèrement ... le médicament le plus efficace, c'est votre immense amour total, votre investissement incommensurable, vos efforts continus tant pour améliorer la vie de votre "trésor" que pour vous souder sur cette route semée de roses avec des épines et de si belles fleurs ....
Bravo pour votre site, sûrement porteur de bonnes nouvelles et de partages !
Nous vous embrassons tous les trois bien fort

Chère Amandine,
Je te félicite du fond du coeur pour tout le courage et l'amour que vous donnez à votre petit bonhomme .Grâce à toutes ces attentions que vous lui donnez cela permettra de mieux accepter sa différence. Mes pensées seront avec vous durant ces jours de fête que je vous souhaite sereines et que votre petit Diego sera dans une phase optimale.

Quel remarquable texte!
A travers les mots, votre amour est palpable, en témoignent les larges sourires de Diego.
Plein de pensées pour vous trois.
Je vous embrasse affectueusement.

Très chère Amandine
Je suis contente que par ce site, je peux prendre des petites nouvelle de Diego.
Pas par pas et la chose la plus importante, c'est de ne jamais perdre espoir.
Même si on se connaît pas tellement bien, cela me ferait plaisir d'être là pour toi quand tu en auras besoin.
Je t'embrasse très fort, Charlotte C

Chers Amandine et Dimitri,

Nous admirons votre courage et votre persévérance pour donner toutes ses chances à votre cher petit Diego.
L'amour dont vous l'entourez est le plus beau des cadeaux que vous pouvez lui offrir.
Quelle belle initiative que d'avoir créé ce site qui pourra rendre service à tant de familles désemparées devant la souffrance de leur enfant.
Les activités que vous proposez permettront de créer des liens solides au cours des journées de détente que vous projetez.
Nous sommes bien en pensée avec vous trois.

Bonsoir. Par des amis communs, je suis arrivée sur votre site. Belle initiative en effet, bravo .
Je suis moi-même maman d'un enfant ayant de l'autisme. Le soutien d'une association de parents peut s'avérer précieuse . N'hésitez pas à vous relier à d'autres gens qui vivent des difficultés similaires. Mon fils est grand maintenant et chaque âge comporte ses propres difficultés.
Bon courage à vous. Je suis de tout cœur avec vous. Michèle

Ce site est une très bonne idée, mon frère étant aussi atteint du syndrome d'alan-harndon - dudley, je trouve sa bien de faire connaître la maladie en espérant qu'il trouve un jour un traitement, bon et chance à vous

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